Genetické testování pro Marfanův syndrom

Marfanův syndrom jeonemocnění, které se zaměřuje a ohrožuje pojivové tkáně v těle . Pojivové tkáně držet své tělo dohromady a poskytuje základ pro další růst a rozvoj . Vzhledem k tomu, pojivové tkáně se nacházejí v celém těle - v kůži , kosterního systému , plic , srdce a nervové soustavy -osoba s Marfanův syndrom může pociťovat účinky v celém těle . Toto onemocnění je poměrně vzácné , postihuje pouze jeden z každých 5.000 nebo 10.000 lidí bez ohledu na pohlaví nebo etnické příslušnosti . Toto onemocnění se nejčastěji dědičné . Příčiny Marfanův syndrom

příčinou Marfanův syndrom jegenová mutace vada v fibrillin - 1 , nebo FBN1 , gen . Tento gen syntetizuje protein , které jsou nezbytné pro výrobu elastických vláken zjištěných v pojivové tkáni . Takovávada snižuje množství a kvalitu FBN1 , který je produkován a uloženy v pojivové tkáni . To pak vede ke snížení strukturální podporu tkáně jako celku . Vadný FBN1 gen je obvykle dědí na potomky , ale to může také objevit jako výsledek genové mutace v průběhu tvorby spermií nebo vajíček .
Statistika

Marfanův syndrom jepoměrně vzácné onemocnění . Podle březen desetníků , přibližně 75 procent lidí s diagnózou onemocnění zdědili mutaci, která ji způsobuje z rodičů . Pouze jedna čtvrtina Marfanův syndrom případů jsouvýsledkem nové genové mutace . Kurzy rodič je o přenosu onemocnění na všechny potomky jsou 50-50 , v případech, kdy ani jeden z rodičů má mutaci , pouze 1 z každých 10.000 dětí narozených budou mít Marfanův syndrom

příznaky . Marfanův syndrom

I když Marfanův syndrom jeonemocnění, které lidé se rodí s , diagnózu Marfanův syndrom je běžně provedena až později v životě . Zatímco postiženým mají defekt v jednom genu FBN1 ,specifický defekt se mění , a jako takový , aby se vlastnosti vyjádřené v těch postižených . Závažnost dopadu z Marfanův syndrom rovněž liší, přičemž někteří pacienti mají jen mírné příznaky . Účinky průběhu onemocnění s věkem ve všech případech .

Typicky ,osoba s Marfanův syndrom bude poměrně vysoká a štíhlá , s dlouhými přídavky a volné klouby . Jeden by mohl také vidět další kosterní abnormality , včetně obličeje , která je dlouhá a nepřiměřeně úzký , skolióza páteře a obloukovou střechou úst .

Příznaky Oční mohou zahrnovat luxace čočky , odchlípení sítnice , časný nástup glaukom , krátkozrakost a šedý zákal . Většina lidí s Marfanův syndrom také zažít abnormality srdce a oběhového systému , včetně aortální dilatace . S touto abnormalitou ,riziko aortální disekce nebo prasknutí je mnohem vyšší než u osob bez tohoto onemocnění a může způsobit vážné problémy se srdcem nebo náhlou smrt . Srdeční šelesty jsou také obyčejné .

Nervového systém problémy patří postupné oslabování pleny , materiál obklopující páteř . To může způsobit bolest, necitlivost a slabost v dolních končetinách . Lidé s Marfanův syndrom může také vyskytnout poruchy spánku , jako je chrápání a spánkové apnoe , nebo mají kůži nebo břišní problémy, jako strie ( bez změny hmotnosti ) nebo tříselné kýly .
Genetické testování a diagnostika

Neexistuje žádný specifický test pro Marfanův syndrom . Lékař nebo genetik může spolehnout na fyzické zkoušky , pacienta je lékařská historie nebo jednoduché pozorování diagnostikovat nemoci . Genetické testování pro Marfanův syndrom může být také provedena . Člověk by neměl předpokládat, že jeden má Marfanův syndrom, jednoduše proto, ženemoc existuje v předchozích generacích .

Genetické testování je nejlepší používat po klinickou diagnózu , s nadějí, že stanovení konkrétní vadu genu FBN1 . To může také pomoci určit, zda všechny ostatní rodinní příslušníci mají stejné podmínky . Genetické testování je nákladné a časově náročné , a nemusí poskytovat žádné další informace pro pacienty a jejich rodiny . Z tohoto důvodu , to neníprimární způsob diagnostiky pro většinu zdravotnických pracovníků .
Léčba a prognóza

Marfanův syndrom postihuje mnoho částí těla . Jako takový , většina z léčby tohoto onemocnění centra na léčbu jednotlivých stavů způsobených nemocí . Osoba s Marfanův syndrom bude mít pravděpodobně několik doktorů po svém případě, a poskytující léčbu . Péče by měla pocházet z odborníků v jedné oblasti , s důrazem na zmírnění příznaků onemocnění a na preventivní péči .

Zatímco není tam žádný specifický lék na Marfanův syndrom , dříve diagnóza poskytuje čas, abyvíce pozitivní výsledek . Délka života člověka s Marfanův syndrom není nic jiného než , že osoby bez stavu . Klíčem k bydlení i s Marfanův syndrom je pečlivost a proaktivní údržby .