Jaká je normální funkce postiženého při cystické fibróze?
Zde je podrobné vysvětlení normální funkce:
1. Přeprava chloridů :CFTR působí jako chloridový kanál, který umožňuje chloridovým iontům (Cl-) procházet membránami epiteliálních buněk. Tento proces je zásadní pro udržení správné rovnováhy iontů a tekutin v různých orgánech, včetně plic, slinivky břišní, střev a potních žláz.
2. Přeprava sodíku :Pohyb chloridových iontů přes CFTR kanály vytváří elektrický gradient, který ovlivňuje pohyb sodných iontů (Na+). Tento koordinovaný transport chloridových a sodných iontů je nezbytný pro regulaci pohybu vody přes vrstvy epiteliálních buněk.
3. Hydratace hlenu :V plicích pomáhá transport chloridů a sodíku zprostředkovaný CFTR udržovat vrstvu tenkého, vodnatého hlenu, který vystýlá dýchací cesty. Tato vrstva hlenu funguje jako ochranná bariéra, zachycuje bakterie a částice, aby se zabránilo infekcím.
4. Funkce slinivky břišní :Ve slinivce se CFTR podílí na sekreci hydrogenuhličitanových iontů (HCO3-), což pomáhá neutralizovat kyselé prostředí pankreatické šťávy. To je důležité pro správné trávení a vstřebávání živin.
5. Funkce potních žláz :CFTR také hraje roli při regulaci produkce potu. Když se tělo potí, CFTR kanály umožňují vylučování chloridových a sodných iontů do potu, což přispívá k obsahu solí v potu.
U jedinců s cystickou fibrózou mutace v genu CFTR narušují tyto normální funkce, což vede ke zhoršenému transportu chloridů a sodíku přes membrány epiteliálních buněk. To má za následek produkci hustého, lepkavého hlenu, zvýšenou koncentraci solí v potu a další příznaky charakteristické pro toto onemocnění.
