Vrozenou Poruchy kosterního systému lidský

počátku vývoje lidského kosterního systému začíná ve třetím týdnu těhotenství , a kosterního systému se stále vyvíjí až do konce puberty . Asi 400 druhů vrozených poruch - tj. poruchy , které jsou přítomny od narození , ale mohou být detekovány kdykoli v životě - z kosterního systému jsou známy , a které nakonec vedou ke zkrácení postavy ve většině případů . Charakteristika

Vrozené poruchy lidského kosterního systému se může lišit v závislosti na mnoha faktorech . Vrozené poruchy kosterního systému jsou obvykle dědí v důsledku defektních genů , a to buď autosomálně dominantní nebo autosomálně recesivní .
Rozsah

Některé poruchy mohou mít vliv na jednotlivé kosti nebo skupina kosti ; jiní mohou zahrnovat celý kosterní systém . Několik poruchy vliv na axiální systém , tj. obratlů a páteře . Mnoho ovlivňují dlouhé kosti v těle , jako jsou ty, paží a nohou .

Závažnosti

Vrozené poruchy lidského kosterního systému v rozsahu závažnosti . Některé z nich jsou neslučitelné se životem a způsobit neonatální smrti . Jiní mohou diskvalifikovat osobu . Nejvíce, nicméně , mít vliv na případné postavu kostry osoby .
Diagnostika

Vrozené poruchy kosterního systému může mít kombinace příznaků, které jsou charakteristické pro určitý typ . X - paprsky postižených kostí se často označují typ vrozené poruchypacient trpí .
Klasifikace

Vrozené poruchy kosterní soustavy byly rozděleny do historicky dysostoses , definované jak malformace jednotlivých kostí nebo skupin kostí , a osteochondrodysplazie , definované jako vývojové poruchy Chondro - kostní tkáně .
Genetika

S lepšímu pochopení lidské genetiky a její roli při vzniku mnoha onemocnění , je nyní známo, že onemocnění kdysi považovány za idiopatické ( příčina neznámá ) jsou ve skutečnosti genetické a vrozené poruchy kosterní soustavy .